Wat is DNA?

Iedereen heeft vast wel eens iets gehoord over DNA, genen en chromosomen. Maar wat betekenen deze woorden eigenlijk? 

DNA: het erfelijk materiaal

Het menselijk lichaam is opgebouwd uit cellen. Dit zijn er in totaal wel meer dan 30 biljoen (een miljoen keer een miljoen). Deze cellen vormen alle organen van jouw lichaam, zoals je hart, huid, longen, enzovoort. In de kern van die cellen, de nucleus, ligt de informatie die ieder persoon uniek maakt. Dit is het genetisch materiaal, beter bekend als DNA (Deoxyribo Nucleic Acid of in het Nederlands; Desoxyribonucleïnezuur). Het genetisch materiaal kan worden gezien als de bouwtekening van het lichaam. Elke cel (met uitzondering van de rode bloedcellen) bevat een volledige kopie van het erfelijke materiaal. Wanneer we dus cellen verzamelen voor genetisch onderzoek, maakt het niet uit waar deze vandaan komen. De cellen in jouw kleine teen bevatten hetzelfde genetische materiaal als die uit je hersenen. Oftewel: ze bevatten allemaal een complete blauwdruk van je hele lichaam.

Chromosomen: twee meter DNA per cel

Het genetisch materiaal ligt in de celkern, in de vorm van zogeheten chromosomen. Een chromosoom is een lang stuk DNA dat op een specifieke manier opgevouwen is. Als je het DNA uit één cel helemaal zou uitvouwen, dan zou je zo’n twee meter aan genetisch materiaal hebben liggen. En dat terwijl de celkern zelf maar een diameter van 0,005 millimeter heeft. Mensen zijn, net als veel andere organismen, zogenaamde diploïde organismen. Dit betekent dat ze van elk chromosoom twee exemplaren hebben, één van hun vader en één van hun moeder. Deze twee gelijke chromosomen zijn niet 100% identiek aan elkaar en vormen samen een chromosoompaar. Mensen bezitten 23 chromosoomparen en dus 46 chromosomen. Het 23e chromosoompaar is trouwens een interessante, want dit bepaalt of je een man of een vrouw bent. De chromosomen hebben de namen X en Y. Wanneer je twee X-chromosomen bezit, ben je (biologisch gezien) een vrouw en als je één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebt, ben je (biologisch gezien) een man.

De dubbele helix: de wereldberoemde vorm van DNA

Wanneer je een chromosoom geheel ontvouwt, krijg je de bekende spiraalvormige structuur van DNA te zien. Dit wordt ook wel een dubbele helix genoemd en bestaat uit twee strengen die om elkaar heen draaien. Ze zijn opgebouwd uit allemaal losse schakeltjes, nucleotiden, die aan elkaar vastzitten en zo een heel lange ketting vormen. Een nucleotide bestaat uit drie delen: een desoxyribosegroep, een fosfaatgroep en een base. De eerste twee vormen de ruggengraat van de ketting en de base maakt een verbinding met de complementaire base van de andere DNA-streng. Door deze verbindingen van de base, de zogenaamde basenparen, vormt DNA zijn kenmerkende dubbele helix.

Basenparen: binden aan een vaste partner

Elke nucleotide van een DNA-streng bevat één van de vier basen: Een base in de ene DNA-keten is verbonden aan een andere base in de andere keten. De basen vormen een zogenaamd basenpaar volgens een vast patroon: Adenine vormt een paar met Thymine en Guanine vormt een paar met Cytosine. Daardoor zijn de twee strengen altijd een exacte negatieve kopie van elkaar. De strengen kunnen daardoor als een soort ritssluiting uit elkaar en weer in elkaar. De specifieke volgorde van de basen in de DNA-streng is de genetische code. Dit is een complete set van de 46 chromosomen van de mens en wordt het genoom genoemd. Het genoom bevat in totaal zo’n 3 miljard basenparen.

Genen: de basis van jouw persoonlijke eigenschappen

De gigantisch lange streng van basenparen kan worden onderverdeeld in kleine eenheden die een erfelijke eigenschap bepalen. Elke eenheid (een gen) bevat de genetische informatie voor een eiwit en bepaalt de erfelijke eigenschappen van een individu. De grootte van genen varieert bij menselijke individuen van een paar honderd basen tot meer dan twee miljoen basen. Wetenschappers hebben bepaald dat mensen zo’n 20.000 tot 25.000 genen bezitten. 

Allelen: van elke ouder één

Met uitzondering van de geslachtschromosomen krijg je van iedere ouder een volledige set van alle genen. Dat betekent dus dat er van elk gen twee varianten zijn: één van de vader en één van de moeder. Deze varianten worden in de wetenschap allelen genoemd. Je bezit dus van elk gen twee allelen. Wanneer er twee versies van een gen (of een gedeelte van een gen) zijn (bijvoorbeeld A & B), zijn er dus drie mogelijkheden: je bezit twee A’s (beide ouders hebben je een A-allel gegeven), je bezit twee B’s (beide ouders hebben je een B-allel gegeven) of je bezit één A- en één B-allel (beide ouders hebben je een ander allel gegeven). Kortom: van elk allel kun je dus bepalen welke combinatie je bezit. Dit wordt ook wel het genotype genoemd.

Genotype en fenotype: je DNA bepaalt niet alles

Iedereen heeft twee kopieën van elk gen, één afkomstig van elke ouder, oftewel: de eerder genoemde allelen. De combinatie van twee allelen van een bepaald gen vormen een genotype. Wanneer we dus spreken over een genotype hebben we het over het erfelijke deel van een bepaalde eigenschap. Hoe deze eigenschap zich uiteindelijk laat zien, wordt mede bepaald door omgevingsfactoren. Dit wordt het fenotype genoemd. Een fenotype is dus een bepaald kenmerk dat de optelsom is van het genotype en omgevingsfactoren. Dit kunnen zichtbare kenmerken zijn zoals de haarkleur van een persoon of de lichamelijke bouw, maar ook niet-zichtbare kenmerken zoals de opname van zuurstof of de verbranding van vet. Het is belangrijk om te weten dat een genotype dus in de meeste gevallen niet één op één zorgt voor een fenotype. Omgevingsfactoren hebben invloed op de door het gen gecodeerde eigenschap. Deze factoren kunnen zowel intern zijn (verschillende genen, eiwitten, cellen of organen die elkaar beïnvloeden) of extern (hoe leef je, wat eet je, aan welke invloeden sta je bloot?).

SNP: een piepkleine variatie

Meer dan 99,9 procent van ons DNA (en dus ons erfelijk materiaal) is exact hetzelfde. Dat is wat ons mens maakt en omvat veel van de cruciale processen die alle levende wezens in het DNA hebben opgeslagen. Het kleine beetje, de 0,1%, van ons DNA dat verschillend is, maakt iedereen uniek. Als wij jouw DNA analyseren, kijken we dus ook alleen naar die 0,1%. Uiteindelijk bepalen we maar het genotype van 0,02% van jouw DNA. DNA bestaat uit een lange keten van nucleotiden met verschillende basen. Op verscheidene plekken in die keten kunnen variaties optreden. Er bevindt zich dan een andere base op die plek. Zo’n variatie noemen we een Single Nucleotide Polymorphism of ook wel SNP (spreek uit als ‘snip’) genoemd. Deze variatie wil zeggen dat één enkele nucleotide vervangen is door een van de overige drie nucleotiden. Deze bijzonder kleine verandering in het DNA kan een grote invloed hebben. Wanneer door deze SNP de code voor een eiwit wijzigt, kan de functie (of effectiviteit) van dit eiwit veranderen. Zo kan het eiwit misschien een verhoogde functionaliteit krijgen of juist een verminderde werking. In extreme gevallen kan het zelfs een niet-functionerend eiwit opleveren.

Eiwitten: kleine verschillen, grote effecten

Eiwitten moeten worden gezien als de machines die allerlei processen in het lichaam uitvoeren. Hiermee bedoelen we niet de eiwitten in onze voeding; deze eiwitten worden in ons lichaam afgebroken tot bouwstenen die weer helpen nieuwe eiwitten op te bouwen. Een gen is de bouwtekening voor een bepaald eiwit. De genetische code bepaalt welke aminozuren (de bouwstenen voor eiwitten) en in welke volgorde ze geplaatst worden. Een groep van drie basen is de code voor een bepaald aminozuur. De code: Thymine + Guanine + Guanine (TGG) zorgt er bijvoorbeeld voor dat het aminozuur Tryptofaan in het eiwit wordt gebouwd. Door het DNA per drie basen af te lezen, kan het laboratorium bepalen welke aminozuren en in welke volgorde ze in een eiwit terechtkomen. De aminozuren hebben elk een eigen vorm en functie, waardoor ieder eiwit zijn eigen functionaliteit heeft. Eiwitten voeren dus een enorme hoeveelheid processen in het lichaam uit. Een klein verschil in de structuur van een eiwit kan grote gevolgen hebben op de functie ervan. Een eiwit dat bijvoorbeeld vanuit de darm een bepaalde voedingsstof (zoals vitamines) door het lichaam transporteert, kan door een kleine aanpassing in zijn vorm deze stof bijvoorbeeld minder goed overbrengen. Hierdoor kan het lichaam een tekort van deze voedingsstof oplopen. Gelukkig kan een verandering in een eiwit natuurlijk ook een positief effect teweeg brengen. Zo kan een andere verandering in de vorm van hetzelfde eiwit er voor zorgen dat de vitamine beter wordt overgebracht. Dit voorkomt een tekort aan deze voedingsstof, wanneer deze weinig wordt gegeten